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venerdì 31 gennaio 2014

Salute: nuove cause genetiche per paraparesi spastica ereditaria =


Salute: nuove cause genetiche per paraparesi spastica ereditaria =
(AGI) - Washington, 31 gen. - Scoperte nuove cause genetiche
della paraparesi spastica ereditaria, condizione
neurodegenerativa caratterizzata da rigidita' progressiva e
contrazione degli arti inferiori e associata a epilessia,
deterioramento cognitivo, cecita' ed altre anomalie
neurologiche. Il traguardo e' di un team di ricercatori
dell'Universita' della California che ha reclutato un gruppo di
piu' di cinquanta famiglie con paraparesi spastica ereditaria
in forma autosomica recessiva. (AGI)
Red/mld (Segue)
311115 GEN 14

Salute: nuove cause genetiche per paraparesi spastica ereditaria (2)=
(AGI) - Washington, 31 gen. - Concentrandosi su mappature di
porzioni chiave del genoma, gli studiosi sono riusciti ad
identificare una mutazione genetica in quasi il settantacinque
per cento dei cento casi analizzati casualmente dal campione,
meta' dei quali in geni mai collegati prima alla malattia. I
risultati hanno permesso di creare una mappa che include le
cause inedite e anche quelle gia' descritte della patologia. Lo
studio e' stato pubblicato su Science. (AGI)
Red/mld
311115 GEN 14

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